Hemofiliya

Ümumi məlumat

Hemofiliya qanın laxtalanma qabiliyyətinə təsir edən irsi vəziyyətdir.

Adətən hər hansı bir yeriniz zədələndiyi və ya kəsildiyi zaman laxtalanma faktorları kimi tanınan qanın tərkib maddələri trombosit adlı qan hüceyrələri ilə birləşərək qanı  qatılaşdırır. Bu da son nəticədə qanaxmanı dayandırır.

Hemofiliya olduqda isə qanda laxtalanma faktorları yetərincə olmadığından, zədələnmə zamanı hemofiliyalı insan sağlam insandan fərqli olaraq daha uzun müddət və artıq miqdarda qan itirir.

Hemofiliya uşağa bir və ya hər iki valideyndən ötürülə bilər.

Hemofiliyadan çox vaxt kişilər əziyyət çəkir, çünki bu xəstəlik adətən ana xətti ilə yalnız oğlan uşaqlarına ötürülür. Hemofiliya geni daşıyan bəzi qadınlarda da aybaşı dövründə çoxlu qan itirmə kimi problemlər yarana bilər. Belə ki, hər iki valideynində hemofiliya geni olan qızın da həmçinin hemofiliya ilə doğulma ehtimalı vardır.

Ümumdünya Hemofiliya Federasiyasının (ÜHF) hər il apardığı  qlobal sorğunun qiymətləndirmələrinə görə dünyada təxminən 400000 hemofiliyalı xəstə insan var. Təxminən hər 10 000 yenidoğulmuşun birində hemofiliyaya rast gəlinir.

Bütün dünyada olduğu kimi, Azərbaycanda da hemofiliya geniş yayılmış irsi qan xəstəliyidir. Rəsmi statistikaya görə ölkədə 1500 nəfərdən çox hemofiliyalı xəstə dispanser qeydiyyatındadır. Hər il 40-60 yeni xəstə qeydiyyata alınır.

Hemofiliyanın səbəbi

Hemofiliya əsasən kişilərə təsir edən irsi, genetik mutasiya ilə əlaqədardır.

Genetik mutasiya geni təşkil edən DNT zəncirində  ardıcıllığın daimi dəyişməsidir, yəni o deməkdir ki, bu səbəbdən bədəndə bəzi proseslər normal qaydada getməyəcəkdir. 

Xromosomlar nədir?

Xromosomlar DNT zəncirlərindən ibarətdir (DNT- canlı orqanizmin formalaşması və həyati proseslərini davam etdirə bilməsi üçün genetik informasiyanın saxlanıldığı, nəsildən nəslə ötürülən bioloji birləşmələrdir).

Onlarda körpənin cinsi və bədən hüceyrələrinin inkişafı kimi faktorlar da daxil olmaqla insanın bütün əlamətlərinə nəzarət edən  ətraflı məlumat dəsti saxlanılır. İnsanda xromosom dəsti 46-dır, bu da 23 cüt təşkil edir.

Cinsiyyət xromosomlarının iki növü var: X - və Y xromosomları. Bütün insanlarda bir cüt cinsiyyət xromosomu vardır; kişilərdə XY və qadınlarda XX cütü mövcuddur. 

Oğlanlarda  X xromosomu  anadan,  Y xromosomu isə atadan irsən keçir. Qızlar hər bir valideyndən bir X xromosomunu  irsən alır.

Hemofiliya mutasiya olunmuş X xromosomu vasitəsilə irsən keçir.

Hemofiliyanın əlamətləri

Hemofiliyanın əlamətləri laxtalanma faktorlarının səviyyəsindən asılı olaraq, yüngüldən ağıra qədər mövcud ola bilər.

Hemofiliyanın ümumi əlamətlərinə aiddir:

• Oynaqlara (daha çox diz, dirsək və topuqlara) daxili qansızma, nəticədə şişkinlik  ağrı və ya oynaqda gərginlik.

• Dəriyə (qançırlar şəklində) və ya əzələ və yumşaq toxumaya qansızma (hematoma), nəticədə bu sahələrdə qanın yığılması.

• Ağız boşluğundan və diş ətindən qanaxma (diş çəkdirdikdən sonra qanaxmanın dayandırılmasının çətin olması)

• Oğlan uşaqlarında sünnətdən sonra qanaxma

• Peyvənd inyeksiyalarından sonra qanaxma

• Çətin doğuşdan sonra körpənin başına  qansızma

• Sidik və ya nəcisdə qan

• Tez-tez baş verən və çətin dayandırılan  burun qanaxması

Ağır hemofiliya zamanı daxili qanaxmalar adətən oynaqlar və əzələlər ətrafında baş verdiyindən, ağrı və hərəkətin məhdudlaşması yaranır, bu isə zaman keçdikcə oynağın zədələnməsinə gətirib çıxara bilər.

Hemofiliyanın müalicəsi

Hemofiliyadan sağalma mümkün olmasa da, adətən müalicə belə şəxslərə  daha  keyfiyyətli həyat yaşamağa imkan verir.

Son onillikdə gen mühəndisliyinin köməyi ilə uzun sürən qanaxmanın  müalicəsi və qarşısının alınması məqsədilə  laxtalanma faktoru işlənib hazırlanmışdır. Bu dərman inyeksiya şəklində olub, yeridilməsinin tezliyinə göstəriş vəziyyətin  ağırlığından  asılıdır. Yüngül formalarda inyeksiya adətən yalnız uzun sürən qanaxmalar zamanı, daha ağır formalarda isə qanaxmaların qarşısını almaq üçün mütəmadi vurula bilər.

Hemofiliyalı insanın həyat tərzi

Hemofiliyadan əziyyət çəkən insan müalicə aldıqda normal həyat tərzi sürə bilər. Həmçinin aşağıdakı şərtlərə əməl etmək vacibdir:

• Cüdo və s.təmaslı idman növlərindən çəkinmək

• Qanın laxtalanma qabiliyyətinə təsir edə bilən dərmanların (aspirin və ibuprofen) qəbuluna ehtiyatla yanaşmaq

• Ağız boşluğunun gigiyenasına ciddi riayət etmək, profilaktik tədbirlər məqsədilə mütəmadi olaraq stomatoloq müayinəsindən keçmək (bu, qanaxmaya səbəb ola bilən diş əti xəstəliyi probleminin qarşısını almağa kömək edir). 

Ailə tarixçəsində hemofiliya varsa və körpədə hemofiliyanın olub-olmadığını müəyyən etmək istəyirsinizsə, hamiləlikdən  əvvəl, hamiləlik zamanı və sonra testdən keçə bilərsiniz. 

Amerikanın Milli Hemofiliya Fondunun “5 profilaktik tövsiyəsi”

1. İldə bir dəfə Hemofiliya Mərkəzində hərtərəfli müayinədən keçmək 

2. Hepatit A və B-yə peyvənd olunmaq (qarşısını almaq mümkündür)

3. Qanaxmanı erkən və adekvat şəkildə müalicə etmək

4. Oynaqları qorumaq üçün  sağlam çəkini saxlamaq və fiziki hərəkətlər etmək

5. Qanla yayılan infeksiyaların aşkar edilməsi üçün müntəzəm laborator müayinələrdən kecmək

Azərbaycan Respublikasının Ailə Məcəlləsinin 13-cü maddəsinə əsasən nikaha daxil olmaq istəyən şəxslər digər xəstəliklərlə yanaşı Hemofiliya üzrə də icabri qaydada tibbi müayinədən keçməlidirlər.