Hemofiliya - oğlan uşaqlarına irsən ötürülən xəstəlikdir

Son yeniliklər

Hemofiliya bütün dünyada, o cümlədən Azərbaycanda geniş yayılmış irsi qan xəstəliyidir. Bu xəstəlik insan qanında laxtalanma faktorlarının çatışmazlığı nəticəsində əmələ gələn və anadan əsasən oğlan uşaqlarına irsən ötürülən xəstəlikdir. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının hesablamalarına görə, milli və irqi mənsubiyyətindən asılı olmayaraq təxminən  yeni doğulan 5000 oğlan uşağından biri hemofiliya A ilə doğulur.

Hemofiliya – X xromosomunda bir genin dəyişilməsi nəticəsində yaranır. Adətən, xəstəlikdən kişilər əziyyət çəkirlər, qadınlar isə hemofiliyanın daşıyıcısı rolunu oynasalar da əksər hallarda xəstəliyə tutulmurlar. Lakin qadınlar xəstə oğlan uşaqları və ya daşıyıcı qız uşaqları dünyaya gətirə bilərlər.

İnsanlar arasında uzun illər belə bir mif yayılıb ki, hemofiliya ilə yalnız kişilər xəstələnir, qadınlar isə sadəcə olaraq xəstəliyi ötürən qeyri-sağlam genin daşıyıcısıdırlar. Amma bu, yanlış fikirdir. Dünyada təxminən 60-dan çox qadın simptomatik hemofiliya xəstəsi qeydə alınıb. İlk dəfə hemofiliya xəstəliyi İngiltərə kral ailəsində İngiltərə şahzadəsi Viktoriyada qeydə alınıb və onun vasitəsilə övladlarına genetik olaraq ötürülüb. Qanında laxtalanma faktoru normal səviyyədən 40 faiz az olan qadın, qanında həmin qədər laxtalanma faktoru olan kişidən heç nə ilə fərqlənmir. Bu o deməkdir ki, həmin qadında hemofiliya xəstəliyi vardır. Bəzi daşıyıcı qadınlarda qanında laxtalanma faktoru 40% dən çox olduqda belə, hemofiliya əlamətləri özünü göstərir. Anomal qanaxma təcrübəsi daşıyan və qanında laxtalanma faktoru normal miqdarın 40-60 faizi qədər olan qadınlar simptomatik daşıyıcılar adlanırlar.

Ağırlıq dərəcindən asılı olaraq xəstəliyin bir neçə formaları mövcuddur ki, bu da qanda olan laxtalanma faktorunun səviyyəsindən asılıdır. Hemofiliyanın ağır formasından əziyyət çəkən xəstələr oynaqlara (hemartroz) və əzələlərə (hematoma) tez-tez qan sızması nəticəsində əlilliyə səbəb olan ciddi fəsadlaşma ilə üzləşirlər. Hemofiliyalı xəstələr mütəmadi olaraq laxtalanma faktorları qəbul etmədikdə dəfələrlə baş verən şiddətli qanaxmalar, oynaqlara və yumşaq toxumalara qansızmalar onların uşaq və gənc yaşlarında əlilliyinə, bəzi hallarda isə ölümünə səbəb olur. Xəstəlik zamanı oynaqlara, əzələlərə və daxili orqanlara öz-özünə, travmalar nəticəsində və yaxud cərrahi müdaxilə nəticəsində qanaxmalar baş verə bilir. Hətta xırda zədələr nəticəsində hemofiliyalı xəstələrin beyninə və ya digər həyati əhəmiyyətli orqanlarına qan sızmasının ölümlə nəticələnməsi ehtimalı yüksəkdir.

Hemofiliya diaqnozunu qoymaq üçün hemofiliya mərkəzlərində pasiyentdən qan nümunəsi götürülərək, onda laxtalanma faktorunun səviyyəsi ölçülür. Qadın hemofiliya daşıyıcısıdırsa, körpəsini dünyaya gətirməzdən əvvəl, hələ ana bətnində olarkən körpəyə diaqnoz qoymaq mümkündür. 

Bəs hemofiliyalı xəstələrə hansı profilaktik tədbirlər tövsiyə olunur?        

Hemofiliyalı xəstələrə ilk növbədə məsləhət görülür ki, özlərinə qarşı diqqətli və məsuliyyətli olsunlar, laxtalanmanı zəiflədən preparatları (məs. aspirin) qəbul etməkdən çəkinsinlər. Belə xəstələrə dərialtı və əzələdaxili inyeksiyalar vurmaqdan mümkün qədər yayınmaq lazımdır. Həb şəklində olan, yəni ağız vasitəsilə qəbul edilən dərman preparatlarına üstünlük vermək məsləhətdir. Əgər dərmanların inyeksiya şəklində qəbulu qaçılmazdırsa, o zaman hədsiz dərəcədə ehtiyatlı və diqqətli olmaq lazımdır. Hemofiliyalı xəstələrə ağır güc tələb edən, fiziki gərginliklə müşayiət olunan peşələrdə çalışmaq əks göstərişdir.   

Onu da qeyd etmək lazımdır ki, hemofiliyalı xəstələr dişlərinin sağlamlığına xüsusi  diqqət yetirməlidirlər, çünki dişlərin çəkilməsi kimi əməliyyatlar hemofiliyalı xəstələrdə güclü qanaxma ilə müşayiət olunur. Eyni zamanda tövsiyə olunur ki, belə xəstələr uzaq yola çıxarkən, səyahət edərkən özləri ilə ilk yardım çantası götursünlər. Onların yanında daim bir səfər yoldaşlarının olması da məsləhət görülür ki, hər hansı xoşagəlməz vəziyyət zamanı vaxtında və düzgün yardım göstərə bilsinlər. Əgər hemofiliyalı xəstə təkbaşına səyahət edirsə, onun hemofiliya A-dan əziyyət çəkdiyini bildirən qolbaq, boyunbağı və ya nişan taxması zəruridir. Bu, hər hansı xoşagəlməz hadisə ilə üzləşən xəstə ilə ünsiyyət qurmaq mümkün olmadığı halda xüsusilə faydalıdır, çünki məhz belə əşyaların köməyi ilə tibb işçiləri zərərçəkənin hemofiliya xəstəsi olduğunu anlaya və lazımi yardım göstərməklə onun həyatını xilas edə bilərlər.

Azərbaycanda hemofiliya xəstələrinə tibbi yardım

Hemofiliyadan əziyyət çəkən insanların müalicəsi ilə bağlı son illər Azərbaycanda bir sıra mühüm tədbirlər görülüb. "Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısı haqqında" Azərbaycan Respublikası Qanununun tətbiq edilməsi barədə" Azərbaycan Respublikası Prezidentinin 2005-ci il 18 iyul tarixli 264 nömrəli Fərmanına əsasən hazırlanmış, Azərbaycan Respublikası Nazirlər Kabinetinin 2006-cı il 18 yanvar tarixli 15 nömrəli qərarı ilə təsdiq edilmiş və 2006-2010-cu illəri əhatə edən "Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəlikləri üzrə Dövlət Proqramı"nın həyata keçirilməsi bu xəstələrə göstərilən tibbi yardımın təkmilləşdirilməsinə, onların laxtalanma faktorları ilə təminatının yaxşılaşmasına səbəb olub. Görülən tədbirlər nəticəsində hemofiliyalı xəstələrin normal həyat fəaliyyətinin təmin edilməsinə, ömürlərinin uzanmasına, bu xəstəlikdən əlillik və ölüm hallarının azaldılmasına nail olunub.

“Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısı haqqında” Azərbaycan Respublikası Qanununun tətbiq edilməsi barədə Azərbaycan Respublikası Prezidentinin 2005-ci il 18 iyul tarixli 264 nömrəli Fərmanına uyğun olaraq Azərbaycan Respublikası Nazirlər Kabinetinin 2010-cu il 26 noyabr tarixli 224 nömrəli qərarı ilə təsdiq edilmiş “2011-2015-ci illər üçün hemofiliya xəstəliyi üzrə Tədbirlər Proqramı” həyata keçirilib.

Göstərilən Tədbirlər Proqramı çərçivəsində bir neçə hemofiliyalı xəstəyə Elmi-Tədqiqat Travmatologiya və Ortopediya İnstitutunda oynaqların müasir endoprotezlərlə əvəz olunması əməliyyatları aparılıb. İrsi qan xəstəliklərindən, o cümlədən hemofiliyadan əziyyət çəkən xəstələrə tibbi yardımın dərhal və vaxtında göstərilməsi üçün rayonlarda hematoloji kabinetlər təşkil olunub. Hemofiliyalı xəstələrin qeydiyyatını aparmaq, onların məlumat bazasını yaratmaq məqsədi ilə xəstələrin registri tərtib edilib ki, bu da dərman preparatlarının istifadəsinə nəzarətin həyata keçirilməsində və xəstələrə göstərilən tibbi yardımın qiymətləndirilməsində mühüm rol oynayır.

Adı çəkilən Tədbirlər Proqramı çərçivəsində 100-dən artıq mütəxəssis müvafiq təlimlər keçmiş, bu sahədə çalışan mütəxəssislərin xarici ölkələrdə keçirilən konfrans və simpoziumlarda iştirakı təmin edilmişdir. Hemofiliyanın müalicəsinə dair 2 klinik protokol, 5 tədris vəsaiti, tövsiyələr və 2 jurnal çap olunmuşdur. Eyni zamanda, hemofiliyalı xəstələrə göstərilən tibbi yardımın daha da təkmilləşdirilməsi, faktor preparatları ilə müalicə nəticəsində baş verən ağırlaşmaların aradan qaldırılması, xəstələrə ilkin yardımın yerlərdə göstərilməsinin təşkili, kiçik yaşlı uşaqlarda birincili profilaktikanın təkmilləşdirilməsi, artropatiyaların cərrahi müalicə üsullarının tətbiqi istiqamətində tədbirlərin davam etdirilməsinə ehtiyac vardır.

Bir daha vurğulayaq ki, “2016-2020-ci illər üçün hemofiliya xəstəliyi üzrə Tədbirlər Proqramı” hemofiliyalı xəstələrə göstərilən tibbi yardımın həcminin və keyfiyyətinin artırılmasına yönəlib.

Tədbirlər Proqramının əsas vəzifələri aşağıdakılardır:

1. Hemofiliyanın fəsadlarının diaqnostikasının, müalicəsinin və profilaktikasının təkmilləşdirilməsi;

2. Hemofiliya xəstəliyinə düçar olmuş şəxslərin ömürlərinin uzadılması və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması;

3. Hemofiliya xəstəliyinin müalicəsi və profilaktikası üzrə tibb mütəxəssislərinin hazırlanması və onların ixtisaslarının artırılması.

Tədbirlər Proqramı üzrə həyata keçiriləcək tədbirlərin əlaqələndirilməsini, monitorinqini və qiymətləndirilməsini Azərbaycan Respublikasının Səhiyyə Nazirliyi həyata keçirir.