Daun sindromu xromosom patologiyasının bir növüdür ki, bunun da xarakterik xüsusiyyəti insanın genomunda olan 21-ci cüt xromosoma əlavə xromosomun yaranmasıdır. Bu səbəbdən də insanda 46 xromosom əvəzinə, 47 sayda xromosom olur.
Daun sindromunun yaranma səbəbləri:
-
İrsi meyllilik
-
Ananın yaşı (əsasən 45 yaşdan yuxarı)
-
Atanın yaşı (əsasən 42 yaşdan yuxarı)
-
Yaxın qohumlar arasında nikah
Xəstəliyin gedişatı:
Xəstəlik insanın bütün ömrü boyu davam edir. Bu halda həyatın davametmə müddəti orta hesabla 50 yaşa qədər təşkil edir.
Daun sindromunun əsas əlamətləri:
-
Yastılanmış üz quruluşu
-
Enli və qısa boyun
-
Yastılanmış ənsə
-
“Üçüncü göz qapağı”
-
Burunun yastılanmış üst hissəsi
-
Oynaqların yüksək hərəkətliliyi
-
Əzələ tonusunun zəifliyi
-
Ətrafların gödək olması
-
Qısa barmaqlar (orta barmaq sümüklərinin kiçik olması səbəbindən)
-
Çeçələ barmağın deformasiyası
-
Dilin böyük ölçüdə olması
-
Ağızın hər zaman açıq olması
-
Çəpgözlük
-
Döş qəfəsinin deformasiyası
-
İnkişafın ləngiməsi
Belə uşaqlar zəif olduqlarından tez-tez xəstələnirlər və bəzi xəstəliklər (katarakta, leykoz, Alsheymer xəstəliyi, eşitmə pozuntuları, hipotireoz) onlarda uşaq yaşlarında inkişaf edir. Əqli inkişafda və nitqdə ləngimə müşahidə olunur. Buna baxmayaraq, belə uşaqlar müəyyən şəraitdə demək olar ki, adi uşaqların bacardıqlarını öyrənmək qabiliyyətinə malikdirlər.
Daun sindromlu kişilərin əksəriyyəti sonsuz olur, lakin qadınların təxminən yarısı uşaq dünyaya gətirə bilirlər. Belə halda uşağın Daun sindromu və ya başqa patologiya ilə doğulma ehtimalı çox yüksəkdir.
Xəstəliyin profilaktikasına nə daxildir?
-
Hamiləliyin planlaşdırılması və hamiləlik dövründə tibbi-genetik konsultasiya
-
Bütün hamilə qadınların mütləq müayinəsi
-
Dölün doğulana qədərki dövrlərdə müayinəsi (ultrasəs müayinəsi, genetik testlər)
Müasir dövrdə bu patologiyanın tam müalicəsi mümkün deyil. Buna görə də əsas diqqət Daun sindromlu uşağın tərbiyəsinə, təhsilinə və onun sosial mühitə uyğunlaşma işinə yönəldilir. Uşağın hansı tədris müəssisəsində: adi və ya ümumi proqram üzrə təlim keçən xüsusi məktəbdə və yaxud fərdi şəkildə təhsil alması onun inkişafındakı ləngimənin nə dərəcədə ifadə edilməsindən asılı olaraq aparılır.
Daun sindromlu uşağın həyatının ilk aylarında hansı müayinələrdən keçməsi və hansı həkimlərdə yoxlanması lazımdır?
Sizin əsas həkiminiz nevroloq və ya genetik deyil, PEDİATRdır. Bundan əlavə, kardioloq, endokrinoloq, okulist, nevroloq, ortoped, eşitmə qabiliyyətinin yoxlanması üçün surdoloq, qulaq, burun və boğaz xəstəlikləri üzrə otolorinqoloqun müayinəsindən keçmək vacibdir.
Uşaqda başqa problemlər: qıcolmalar, mədə-bağırsaq traktında problemlər və s. müşahidə olunarsa, pediatr onu müvafiq mütəxəssislərə yönəltməlidir.
Daun sindromlu uşağa necə kömək etmək olar?
Başqa uşaqlar kimi, Daun sindromlu körpələrin də öz yaxınları tərəfindən sevgi və qayğıya ehtiyacları vardır. Həyatının ilk günlərindən övladınız üçün yaradılan təhlükəsiz mühit və qulluq onunla aparılacaq məşğələlərin təməlini təşkil edir. “Məşğələlər” sözü erkən yaşda şərti xarakter daşıyır. Uşağa qulluq və onunla oyunlar zamanı inkişaf və bacarıqların formalaşması baş verəcəkdir. Məktəbəqədər yaşda xüsusi təşkil olunmuş məşğələlər uşağın həyatında daha böyük yer tutur və buna görə də uşağın inkişafında ən əlverişli variant onun uşaq bağçasına getməsidir.
Daun sindromlu uşaqla kim məşğul ola bilər?
Bu sualın cavabı əksər hallarda uşağın yaşından asılıdır. Erkən yaşda (doğulandan 2-3 yaşa qədər) uşağın inkişafı üçün lazım olan bütün şərait valideynlər tərəfindən (mütəxəssislərin konsultativ dəstəyi ilə) yaradılır.
Daun sindromlu uşaqla məşğul olmaq üçün hansı mütəxəssislər lazımdır?
İlk növbədə bu mütəxəssislər erkən yaşda uşaqlarla işləmək bacarığı olan defektoloqlar və korreksiya ilə məşğul olan pedaqoqlardır. Erkən yaşda həmçinin hərəkətin inkişafı üzrə mütəxəssisin köməyi də sizə lazım ola bilər. Bu halda masaj deyil, məhz Daun sindromlu uşaqlar üçün işlənib hazırlanmış aktiv gimnastika məsləhət görülür. Sizə həmçinin loqoped (nitqin inkişafında ümumi geriqalma problemləri ilə məşğul olan mütəxəssis) konsultasiyaları da kömək edə bilər. Məktəbəqədər yaşda uşağın təhsil almasında mütəxəssislərin rolu artır. Bu mütəxəssislər: defektoloqlar, hərəkətin inkişafı üzrə mütəxəssis, uşaq psixoloqlarıdır.
Daun sindromlu uşaqlarla hansı təşkilatlar məşğul olur? Bu təşkilatları necə tapmaq olar?
Daun Sindromlu Şəxslərin Reabilitasiya Mərkəzi: https://www.facebook.com/Daun-Sindromlu-%C5%9E%C9%99xsl%C9%99rin-Reabilitasiya-M%C9%99rk%C9%99zi-549199415184767/?fref=ts
Azərbaycana Birgə Yardım Təşkilatı (UAFA): https://www.facebook.com/UAFA.AZ/?fref=ts
Qayğı-Sağlam Nəsil Naminə İctimai Birlik: https://www.facebook.com/qaygi.ictimaibirlik
Daun sindromlu uşaqlarla iş prosesində vacib şərt odur ki, belə uşaqlar xüsusiləşdirilmiş dəstək alsınlar (məsələn, erkən yardım xidmətində konsultasiyalar və ya reabilitasiya mərkəzində qulluq) və onlara inkişaf etmiş yaşıdları ilə birgə kollektivdə olma imkanı verilsin.