Talassemiya (beta-talassemiya). Talassemiya və hamiləlik

Talassemiya nədir?

Talassemiya dünyada ən geniş yayılmış irsi xəstəlikdir. Talassemiya qırmızı qan hüceyrələrinin və onların tərkibində olan hemoqlobinin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan vəziyyətdir. Hemoqlobin bədənin bütün toxumalarına oksigen çatdıran zülaldır. O, qəbul etdiyimiz qidanın tərkibindəki dəmirdən istifadə etməklə sümük iliyində yaranır. Hemoqlobin molekulu iki cüt proteindən (zəncirlər) ibarətdir: iki alfa (α) və iki beta (β) zəncirləri. Hemoqlobinin düzgün fəaliyyəti üçün zəncirlərin dördünün də olması zəruridir. β-talassemiyası olan insanlarda isə β-zəncirləri natamam və ya heç olmadığından sümük iliyi kifayət qədər hemoqlobin istehsal edə bilmir. Bu da anemiyaya (qan azlığı) gətirir və nəticədə qan hüceyrələri orqanizmə lazımi qədər oksigen çatdırmaq iqtidarında olmur. 

Talassemiyanın səbəbləri hansılardır?

Talassemiyaya yoluxmaq mümkün deyil. Çünki problem orqanizmdə hemoqlobinin istehsalına cavabdeh olan genlərin dəyişməsi ilə bağlıdır. Bu da o deməkdir ki, talassemiya irsi xarakterlidir və nəsildən-nəsilə ötürülür.

Bu xəstəliyin genini hər iki valideyndən alan insan (hərəsindən birini) böyük talassemiya adlanan ciddi xəstəliyə və ya əlamətlər çox ağır deyilsə, xəstəliyin orta ağır formasına düçar ola bilər. Xəstəliyin genini bir valideyndən alan insan talassemiyanın daşıyıcısı ola bilər.

Talassemiya dünyada ən çox yayılmış irsi vəziyyətlərdən biridir. Azərbaycanda da talassemiya başqa irsi xəstəliklərlə müqayisədə geniş yayılmış və ildən-ilə artmaqdadır. Onların sayı respublikada tarixən geniş yayılmış qohumlararası nikahların hesabına artır. Hər il respublikada təxminən 200 körpə β-talassemiyalı doğulur və bu rəqəm artmaqda davam edir.

İnsanda beta-talassemiyanın olması özünü necə göstərir?

Bu, o deməkdir ki, insanın bütün həyatı boyu müntəzəm qanköçürməyə ehtiyacı vardır. Bu, böyük (major) talassemiya adlanır. Bu zaman bədəndə həddən artıq dəmirin çoxalması baş verə bilər və qaraciyər, ürək, ağciyər, mədəaltı vəzi və hipofiz kimi orqanlarda problemlər əmələ gələ bilər. Belə fəsadların qarşısını almaq üçün bədəndə dəmirin miqdarını dərman vasitəsilə azaltmaq lazımdır (bu, adətən, inyeksiya formasında həyata keçirilir).

β-talassemiyanın orta ağır (intermediya) növünün təzahürü isə müxtəlif ola bilər. Bəzi insanlar xəstəlikləri barədə uşaqlıqdan bilir, bəzilərində isə həyatlarının müxtəlif dövründə anemiya diaqnozu qoyulduqda yalnız təsadüfən aşkar olunur. 

Talassemiyalı qadın hamilə qalmaq istədikdə nə etməlidir?

Qadında böyük (major) və ya orta ağır (intermediya) talassemiya varsa, çox vacibdir ki, o, hamilə qalmaq planları barədə ona nəzarət edən tibbi komandanı əvvəlcədən məlumatlandırsın.

Bədəndə dəmirin miqdarı yüksək olarsa, məsləhət görülə bilər ki, hamiləlikdən əvvəl dəmirin səviyyəsi azaldılsın. Yaxşı olardı ki, hamiləliyin erkən mərhələlərində dəmiri xaric edən preparatdan istifadə edilməsin, çünki bu, dölün inkişafına mənfi təsir göstərə bilər.

Bəzən beta-talassemiyalı qadınlar hamilə qala bilmirlər. Belə halda qadın mümkün olan imkanları müzakirə etmək üçün mütəxəssis müayinəsinə göndərilə bilər. Qadının aybaşı dövrü müntəzəm deyilsə, bədəndə dəmirin səviyyəsinin aşağı salınması bu problemdən qurtulmağa kömək edə bilər. 

Hamiləlikdən əvvəl hansı əlavə analizlər və testlər təyin olunmalıdır?

• Kardioloq (ürək həkiminin) müayinəsi. Hamiləlik zamanı ürəyə əlavə yük düşdüyü üçün hamiləlikdən əvvəl ürəyin vəziyyəti barədə mümkün qədər çox məlumat əldə etmək vacibdir.

• Bədəndə dəmirin miqdarının yüksək olmadığını təsdiqləmək üçün qaraciyərin ultrasəs müayinəsi (USM) və biokimyəvi qan analizləri aparılmalıdır, Hepatit B və C testləri yoxlanılmalıdır.

• Endokrinoloqun müayinəsi:

- Şəkərli diabetin olub-olmamasının hamiləlikdən əvvəl təyin olunması çox əhəmiyyətlidir.

- Qalxanabənzər vəzinin fəaliyyətinin aşağı olması talassemiya zamanı adi haldır, bu səbəbdən onun funksiyasını yoxlamaq üçün qan analizi aparılmalıdır.

• Talassemiyalı xəstələrdə osteoporoz gözlənilən hal olduğundan hamiləlikdən əvvəl sümük sıxlığının müayinəsi təklif olunmalıdır.

• Qanda qrup anti-cisimlərinin təyin olunması. Bu analiz bütün hamilələrə təklif olunur, xüsusən də vaxtilə qan köçürülmüş qadınlara, çünki onlarda bu anti-cisimlərin əmələ gəlməsi riski çox yüksəkdir . Qrup anti-cisimləri hamilənin özünə və dölə mənfi təsir göstərə bilər. 

Hamiləlikdən əvvəl hansı əlavə müalicə aparılmalıdır?

Hamilə qalmazdan ən azı üç ay əvvəl fol turşusunun qəbuluna başlamaq lazımdır. Gündəlik doza 5 mq olmalıdır. Bu doza hamiləliyi planlaşdıran bütün qadınlar üçün tövsiyə olunan adi dozadan daha yüksəkdir.

Vitamin D-nin qəbulu və onun dozası barədə mütəxəssislə məsləhətləşmək lazımdır.

Hepatit B peyvəndi hamiləliyə qədər vurulmalıdır.

Qadının dalağı çıxarılıbsa, infeksiyanın qarşısının alınması üçün qabaqlayıcı tədbir kimi penisilinin (penisilinə allergiya olduqda başqa alternativ qrup) yeridilməsi məsləhət görülür. Həmçinin əlavə peyvəndlər də tövsiyə edilə bilər.

Ana beta-talassemiya genini körpəyə ötürə bilərmi?

Bəli. Körpə bir geni anadan, birini isə atasından irsən alır. Anada böyük və ya orta ağır talassemiya varsa, zədəli gen körpəyə ötürülə bilər.

Körpədə böyük talassemiyanın olub-olmaması onun atasında da talassemiyanın olub-olmamasından asılıdır. Bu səbəbdən çox vacibdir ki, hamiləliyi planlaşdırmamışdan əvvəl partnyorda zədəli genin olub-olmaması təyin edilsin.

• Atada heç bir növ talassemiya yoxdursa, körpə beta-talassemiyanın sağlam daşıyıcısı olacaq.

• Atada böyük və ya orta ağır beta-talassemiya varsa və ya o, daşıyıcıdırsa, ehtimal var ki, körpədə böyük talassemiya olsun. Məsləhət üçün mütəxəssisə müraciət etmək lazımdır. Son qərarı cütlüklər özləri qəbul etməlidir və bir çoxları üçün bu, çətin qərar ola bilər.

Hamiləlik zamanı qadın və döldə hansı risklər gözlənilə bilər və əlavə nə etmək lazımdır?

Talassemiyalı qadınlara hamiləlik zamanı mama-ginekoloq, mamaça, hematoloq (qan problemləri üzrə mütəxəssis), kardioloq (ürək həkimi) və tibb bacısından ibarət olan komanda qulluq göstərməlidir.

• Qadına artıq müntəzəm olaraq qan köçürülürsə (hemotransfuziya), yəqin ki, hamiləlik zamanı da bunun davam etdirilməsinə ehtiyac olacaqdır.

• Qadına o vaxta kimi qan köçürülməyibsə, müntəzəm olaraq qan analizi aparılır: anemiya inkişaf etdikdə qadına və ya dölə hər hansı bir mənfi təsir aşkar olunduqda qadına qan köçürülməsi tələb oluna bilər.

Orqanizmdə dəmirin həddən artıq olması müşahidə edilirsə, hamiləliyin 20-ci həftəsindən sonra dəmirin səviyyəsinin azaldılması üçün xüsusi preparat təyin edilə bilər.

• Hamilənin ürəyi və qaraciyərinə müntəzəm nəzarət edilməlidir.

• Hamiləlik zamanı şəkərli diabetin (hestasion şəkərli diabet) inkişaf riski yüksəkdir. Onun təyin edilməsi üçün hamiləliyin 24-28-ci həftələrində qan analizi götürülməlidir. Analiz diaqnozu təsdiq edərsə, qadın həkim-endokrinoloqun müayinəsinə göndərilir.

Hestasion şəkərli diabet barədə daha ətraflı məlumatı http://www.saglamliq.isim.az/ saytından əldə edə bilərsiniz.

• Hamilə olmayan qadınlarla müqayisədə hamilələrin ayaq damarlarında qan laxtasının əmələ gəlməsi (dərin venaların trombozu – DVT) riski yüksəkdir. Talassemiyalı hamilələrdə isə DVT-nin inkişaf ehtimalı daha yüksəkdir.

• Qadının dalağı çıxarılmışsa və o, artıq aşağı dozalı (75 mq) aspirin qəbul edirsə, hamiləlik zamanı da bu, davam etdirilməlidir.

Qadın o vaxta kimi aşağı dozalı aspirin qəbul etməyibsə, hamiləlik zamanı onun qəbulunun başlanılması məsləhət görülə bilər.

• Hamiləlik zamanı talassemiyanın mövcudluğu ciftin fəaliyyətini zəiflədərək dölün inkişafını ləngidə bilər. Dölün inkişafının nəzarətdə saxlanılması üçün müntəzəm olaraq ultrasəs müayinəsi (USM) aparılmalıdır. Körpənin inkişaf artımı qənaətbəxş olmadıqda onun vaxtından əvvəl doğuzdurulması məsləhət görülə bilər.

Doğuş zamanı qadını və doğuşdan sonra körpəni nə gözləyə bilər?

Adətən, digər tibbi göstərişlər olmadıqda doğuş təbii yolla aparıla bilər. Sonra isə uşaq həkiminin (neonatoloq) tövsiyələri ilə ana özü körpəsinə qulluq edə bilər.

Doğuş zamanı qan köçürülməsinə ehtiyac olmasa da doğuşu aparan briqada qadın üçün ehtiyatda qan saxlamalıdır.

Hamiləlik zamanı qadına qan köçürülübsə, doğuşa yaxın vaxtlarda bədəndə dəmirin səviyyəsinin azaldılması məsləhət görülə bilər.

DVT riskini azaltmaq üçün qadına doğuşdan sonra 6 həftəyə qədər olan müddətdə heparin inyeksiyası məsləhət görülə bilər.

Talassemiyalı ana körpəsini əmizdirə bilərmi?

Bəli, buna heç bir əks-göstəriş yoxdur. Adətən, doğuşdan tezliklə sonra qadına dəmirin səviyyəsinin azaldılması məsləhət görülə bilər.

Yadda saxlayın:

• Hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, sizə nəzarət edən tibbi komandanı bu barədə əvvəlcədən məlumatlandırmaq lazımdır. Mütəxəssislər qadının qəbul etdiyi dərmanları və peyvəndləri yenidən nəzərdən keçirməli və müayinələrin vaxtında aparılmasına nəzarət etməlidirlər.

• Siz və partnyorunuz beta-talassemiyanın uşağa ötürülməsi şansını və sizə lazım olan analizlərin aparılmasını mütəxəssislə müzakirə edə bilərsiniz.

• Tibbi komanda hamiləlik zamanı sizi və dölü müntəzəm olaraq nəzarətdə saxlayacaqdır.

• Ana südü körpə üçün təhlükəsiz və faydalıdır.