Talassemiya anadangəlmə xəstəlikdir. Xəstəliyin səbəbi orqanizmdə anormal hemoqlobin formasının hasil edilməsidir. Hemoqlobin qırmızı qan hüceyrələrin tərkibində oksigen daşıyan zülaldır. Bu xəstəlikdə qırmızı qan hüceyrələri külli miqdarda parçalanır və buda qanazlığına (anemiyaya) gətirib çıxarır. Anemiya orqanizmdə normal sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığıdır.

Talassemiya xəstəliyi anadangəlmədir, xəstənin valideynlərinin heç olmasa biri dəyişmiş genin daşıyıcısıdır.

Xəstəliyin iki əsas forması mövcuddur: alfa- və betta-talassemiya. Dəyişmiş gen valideynlərin birindən ötürülübsə, uşaqda talassemiyanın kiçik forması əmələ gələ bilər. Ola bilər ki uşaqda heç bir xəstəlik əlaməti olmasın və o, belə halda öz valideyni kimi genin daşıyıcısı olur. Bəzilərində isə mülayim xəstəlik simptomları ortaya çıxır. Əgər dəyişmiş gen valideynlərin hər ikisi tərəfindən ötürülərsə, bu halda uşaqda xəstəliyin daha ciddi formasının inkişaf etməsi ehtimalı yüksəkdir.

Talassemiya Asiya, Yaxın Şərq ölkələrində, Afrikada və Aralıq dənizin sahilində yerləşən ölkələrdə (Yunanistan, Türkiyyə) daha çox yayılmışdır. Azərbaycandada talassemiya (əsasən betta talassemiya) çox yayılmışdır. Beta- talassemiyanın böyük və aralıq formaları rast gəlinir.

Böyük talassemiyanın simptomları adətən uşağın iki yaşına qədər üzə çıxır. Bu xəstələrdə əmələ gələn dərin anemiyası həyat üçün təhlükəli ola bilər. Digər simptomlara aiddir:

• narahatlıq
• solğunluq
• tez-tez infeksion xəstəliklərin keçirilməsi
• iştahın pis olması
• inkişafda geriyə qalması
• sarılıq (dərisi və göz ağları sarımtıl)
• böyümüş orqanlar (qara ciyər, dalaq).

 

Xəstəliyin bu formasının gedişi adətən ciddi olur və daimi qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsini tələb edir.

Talassemiyanın aralıq forması nisbətən mülaim keçir və qan hüceyrələrin köçürülməsini tələb etmir.

Alfa-talassemiya iki formada mövcuddur: hemoqlobin H xəstəliyi və dölün hidroposu.

Hemoqlobin H xəstələrdə alın, çənə və digər üz sümükləri həddindən artıq böyüyür. Həmçinin xəstələrdə:

• sarılıq
• həddindən çox dalağın böyüməsi
• pis qidalanma əmələ gəlir.

 

Dölün hidroposu xəstəliyin olduqca ağır formasıdır və ölüdoğulma və ya yenidoğulmuşun ölümü ilə nəticələnir.

Talassemiyaya yoxlamaq üçün qan nümunəsi laboratoriyada müayinə edilir. Xəstənin fiziki müayinəsi və laborator analizlərin nəticələri həkimə diaqnozu müəyyən etməyə imkan verir.

Müalicə metodları xəstəliyin ağırlıq dərəcəsindən asılıdır. Xəstənin müalicəsi üçün qırmızı qan hüceyrələrin köçürülməsi, sümük iliyin transplantasiyası, müəyyən medikamentlər və bəzən dalağın və ya öd kisəsinin götürülməsi kimi cərrahi əməliyyatı istifadə olunur.