Nadir xəstəliklər və onların müalicə üsulları tibbi praktikaya son dövrlər daxil olub. Dünyada altı min növ orfan (nadir) xəstəlik qeydə alınıb və onların 80 faizi genetikdir. Xəstəliyin ölkə ərazisində yayılması, 200.000 aşmırsa və ya hər 10.000 nəfərə 7,5 xəstə qeydə alınırsa, həmin xəstəliyin müalicəsində istifadə edilən preparatlara “orfan dərmanlar” deyilir. Bu dərmanlar haqqında ilk qanunvericilik aktı 1983-cü ildə ABŞ-da qəbul olunub. Dünya bazarında orfan dərmanların istehsalı ildən-ilə artır, son üç ildə bu artım 23 faiz təşkil edib.

Bu sözləri müsahibəsində Əziz Əliyev adına Azərbaycan Dövlət Həkimləri Təkmilləşdirmə İnstitutunun (ADHTİ) hematologiya kafedrasının müdiri, dosent Elmira Qədimova bildirib.

E.Qədimova deyib: “Nadir xəstəlik nədir? Misal üçün, Yaponiyada hər 10000 nəfərdən dörd, Avstraliyada 1,1, Avropa İttifaqında beş nəfərdə belə xəstəliyə rast gəlinirsə, bu, nadir xəstəlik kimi qeydə alınır. Buna görə də hər ölkədə nadir xəstəliklərin reyestri tərtib olunur, dərman şirkətləri buna uyğun real tələbatı qiymətləndirir. Bu, həmçinin klinik yoxlamalar aparılması üçün pasiyent bazasının toplanmasını asanlaşdırır.

Dünyanın bir çox ölkələrində olduğu kimi, respublikamızda da bu dərmanların alınması dövlət büdcəsindən maliyyələşdirilir.

Nadir hematoloji xəstəliklərə hemofiliya (psevdohemofiliya, fon Villebrand, qazanılmış) aiddir. Psevdohemofiliya-etiologiyası bilinməyən müxtəlif hemorragik diatezlər xəstəliklərindəndir. Onun bir forması Villebrand xəstəliyidir. Bundan başqa bu xəstəliklərə mieloproliferativ, xroniki miyeloleykoz, kəskin leykozun promielositar variantı, çoxsaylı mieloma, mielofibroz, limfoma, polisitemiya, essensial trombositemiya, eozinofiliya, noktural hemoqlobinuriya və bir sıra digərlər aiddir.

2017-2021-ci illər üçün qanın bədxassəli xəstəlikləri ilə mübarizə üzrə Tədbirlər Proqramının təsdiq edilməsi haqqında Azərbaycan Respublikasının Nazirlər Kabinetinin 2016-cı il 11 noyabr tarixli Qərarına əsasən onkohematoloji xəstəliklərdən əziyyət çəkənlər bu ildən ənənəvi sitostatik preparatlarla yanaşı, innovativ orfan dərmanları ilə də təmin olunacaqlar. Bunlar xroniki miyeloleykoz zamanı istifadə edilən “Tasiqna”, kəskin leykozun promielositar variantında “ATRA” (vesanoid), çoxsaylı mielomada “Velkeyd”, mirlofibrozda “Jakavi” və limfomalar zamanı istifadə edilən “Mabtera” preparatlardır.

Qeyd etdiyim kimi, hemofiliya xəstəliyi də nadir xəstəliklərin siyahısındadır. Hemofiliya qanın laxtalanmasının pozulması ilə müşahidə olunan irsi xəstəlikdir. Xəstəlik cüzi travma nəticəsində həyatı təhlükəli qanaxmalarla təzahür edir. Bu xəstəliyin müxtəlif formaları mövcuddur. Hemofiliya A xəstəliyinin rastgəlmə tezliyi 1:10.000, hemofiliya B forması 1:30.000-50.000 (kişilər) arasındadır. Xəstələrin ümumi populyasiyasında 30-40 faiz halda xəstəliyin sporadik formasına təsadüf olunur ki, bu hal da gendə baş verən patoloji mutasiya ilə əlaqədardır.

Bu gün bizim institutun nəzdində fəaliyyət göstərən Elmi-Praktik Hemofiliya Mərkəzində 1550 xəstə qeydiyyatdadır. Nazirlər Kabinetinin 2006-cı il 18 yanvar tarixli “Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəlikləri üzrə Dövlət Proqramı” Qərarına əsasən xəstələrə hava, su kimi lazım olan orfan dərmanlar respublikaya gətirilərək xəstələrin müalicəsində istifadə olunur. 2016-cı ildə 22.500.000 BV Faktor işlənib. Bu dərmanlar və xəstələrin müalicəsi Azərbaycan Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən tam imtiyazlıdır.

Proqramın Tədbirlər planına əsasən hemofiliyalı xəstələrə göstərilən tibbi yardımın təkmilləşdirilməsi, onların laxtalanma faktorları ilə təminatı, qanaxmaların profilaktikası, ağırlaşmaların aradan qaldırılması, həyat keyfiyyətinin yaxşılaşması, ömürlərinin uzadılması, əlilliyin, vaxtsız ölümlərin qarşısının alınması deməkdir.

Hazırda dünyada hemofiliyalı xəstələrin 80 faizi lazımi dərman preparatlarını əldə edə bilmir. Dünya ölkələrinin yalnız 20 faizi bu xəstəlikdən əziyyət çəkənləri lazımi dərman preparatları ilə təmin edirlər. Azərbaycan da bu 20 faiz ölkələr siyahısındadır və bir sıra inkişaf etmiş ölkələrdə olduğu kimi respublikamızda da hemofiliyalı xəstələr ev şəraitində, ambulator və stasionar müalicə alırlar.

Hemofiliya xəstəliyinin illər üzrə sayında nisbətən artım müşahidə edilir. Statistikaya əsasən belə xəstələrin sayı 2002-ci ildə 916, 2007-ci ildə 1140, 2010-da 1300, 2012-1452, 2016-cı ildə 1541 nəfər olub. Bu, xəstəliyin diaqnostikasının təkmilləşməsi, müalicənin effektivliyi, maarifçiliyin geniş yayılması ilə izah oluna bilər.

Səhiyyə nazirinin göstərişi ilə inkişaf etmiş ölkələrdə olduğu kimi Azərbaycanda da, ən ağır hemofiliyalı xəstələr I profilaktikaya götürülür. Bu o deməkdir ki, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar müalicə olunaraq ağır hemofiliyalı dərəcədən, orta və yüngül vəziyyətə keçirilir. Nəticədə əlilliyin qarşısı alınır və onlar sağlam uşaqlardan seçilmirlər. Bu gün 42 ağır hemofiliyalı uşaq I profilaktika müalicəsi alır.

Hər il ölkəmizdə hemofiliyalı xəstələr üzərində müxtəlif böyük və kiçik cərrahi əməliyyatlar həyata keçirilir. 2012-ci ildə 31, 2013-cü ildə 36, 2014-cü ildə 37, 2015-ci ildə 28, 2016-cı ildə isə 27 nəfər xəstə üzərində böyük cərrahi əməliyyat aparılıb. Tədbirlər planının ən əsas məqsədlərindən biri hemofiliyalı xəstələrin registrinin yaradılmasıdır. Registr xəstələrin məlumat bazasıdır, bu məlumatlar ölkənin bütün bölgələrindən toplanaraq vahid sənəd şəklində formalaşdırılır. Bu da dərman preparatlarının istifadəsi və paylaşdırılmasına nəzarəti və təşkilatı işlərin həyata keçirilməsi üçün zəruridir”.