Beynəlxalq Nadir Rast Gəlinən Xəstəliklər Gününün məqsədi ictimaiyyətin diqqətini nadir xəstəliklərin öyrənilməsinə, bu xəstəliklər haqqında məlumatın və biliklərin artırılmasına yönəltmək və bu xəstəliklərin insanların həyatına təsirini araşdırmaqdır. Nadir xəstəliklərə tutulanların əksəriyyəti düzgün diaqnostikanın mümkünsüzlüyündən, diaqnozun gec qoyulmasından, keyfiyyətli tibbi yardımın olmamasından, qulluq və müalicənin çətinliyindən əziyyət çəkirlər. Dünya üzrə 5-7 min insan həyatı üçün təhlükəli olan nadir xəstəlik var. Bunların sırasında ən ekzotik xəstəlik olan Kabuki sindromu, proqressivləşən sümük heteroplaziyası, Niman-Pik xəstəliyi, Qoşe xəstəliyi, mukovisidoz, xərçəngin nadir formaları, Qentinqton və s. xəstəliklər var. Hazırda dünyada nadir hallarda rast gəlinən 5500 xəstəlik var. Düzgün və vaxtında müayinə və müalicə nəticəsində belə xəstəliyə tutulanların ömrünün uzadılması və həyat keyfiyyətlərinin yaxşılaşdırılmasına nail olmaq mümkündür. Bir qayda olaraq, bu cür xəstəliklərin 70 faizindən çoxu irsi deyil.